Швейцарские ученые выявили новое заболевание скелета

Мутация вызывает изменение в генах, что приводит к скелетной дисплазии.

Исследование было проведено в Каролинском университете ведущим врачем кафедры молекулярной медицины и хирургии Гидре Григелиониене. Она рассказала, что к ней обратилась одна местная семья со всеми документами, диагнозами и жалобами. «Ранее им поставили другой диагноз, но он не соответствовал тому, что мы видели на рентгеновских снимках»,- рассказала ученый.

Швейцарские ученые выявили новое заболевание скелета. Оно обнаружено у двух членов семьи - у матери и сына. Пациенты страдали от частых респираторных инфекций с длительным кашлем и дыхательными путями. У всех пострадавших были нормальный интеллект, прорезывание зубов, слух, острота зрения и базовые анализы крови.

Проведя множество анализов, Гидре выявила мутацию, вызывающую заболевание в гене MIR140. Этот ген производит молекулу РНК, вместо обычного белка, которая регулирует другие гены.

Потеря гена приводит к серьезным нарушениям в формировании скелета, задержке созревания хрящевых клеток, или черепно-лицевым аномалиям.

Ученые отметили, что выявленная мутация ранее не описывалась как врожденная, поэтому является неоморфной.

Источник

Чемпионат России по биатлону: финальный блок командной гонки в миксте Корнаухов объяснил, чего ЦСКА не хватило в дерби с «Динамо» Алена Рапунцель рассказала о 15-сантиметровой опухоли и тромбе в шее Фьючерс Mix-12.26 Mxz6: что важно знать перед торговлей и как оценить риски Тест по истории России: проверьте знания о ключевых событиях и эпохах